孕早期进行染色体母血测试可以提早干预遗传性疾病,由于胎儿DNA存在于母血之中,怀孕时,胎儿的细胞游离DNA会经由胎盘循环至母亲的血液。
当怀孕至6-7周时,母亲血液中的胎儿细胞游离DNA量已经足以识别胎儿染色体的存在。
什么是X连锁隐性遗传病?
X连锁隐性遗传病是非常严重的遗传疾病(如脆性X综合症),主要会影响男宝宝健康。如果妈妈是X连锁隐性遗传病的携带者,如果她的后代是儿子,则有50%的机会患病。
如何进行检测?
从妈妈的血液样本中分离出胎儿游离DNA
使用特异的引物(primer)去识别其中的Y染色体DNA
如果存在Y染色体,则目标序列将在引物的指导下扩增并发出荧光,直至被探测到
检测方案
7周或以上母血筛选测试 1个工作日 6mL EDTA母血x2
7周或以上母血筛选测试(加急) 6个小时 6mL EDTA母血x2
6周或以上母血筛选测试 1个工作日 6mL EDTA母血x2
6周或以上母血筛选测试(加急) 6个小时 6mL EDTA母血x2
准确率高达99.9%,怀孕6周即可检测,最快6小时出报告,我们的报告受香港医务化验师管理委员会及注册一级化验师监管。
无流产风险,推荐怀孕6周或以上的准妈妈,有家族遗传病史(性别相关)的孕妇进行检测。