每个正常人体都拥有23对染色体，其中22对属于常染色体，另外1对是决定性别的性染色体。

当染色体的数目或结构发生异常，如某对染色体不是正常的2条，而变成3条时，就会导致染色体疾病。

染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成时，属于随机突变。因此， 每对父母都有可能诞下患有染色体疾病的小朋友。

而现今的医学并没有方法治愈，所以选择安全、快速、准确的产前检测，可让准爸妈安心等待BB到来。

当染色体发生异常，BB可能出现以下症状︰智力障碍、自闭、发育迟缓、畸形、先天性心脏病。



什么是无创产前检测?

无创产前检测是一项安全、简单、非侵入性的产前检测，能够在怀孕9周起对特定染色体疾病进行筛查。孕妇在怀孕期间，胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。无创产前检测只需抽取孕妇静脉血，通过第二代基因测序技术，即可筛查胎儿染色体异常状况。

年龄未满35岁的孕妇也适合做无创产前检测吗？

适合。无创产前检测内容包括常染色体三倍体综合症，性染色体异常综合症，及微缺失及微重复综合症。
虽然常染色体三倍体综合症中的唐氏综合症多发于35岁以上的孕妇，但微缺失及微重复综合症与唐氏综合症不同，其发病率不随年纪而增长，任何年纪都有可能患病。因此，即使年龄未满35岁的孕妇都有筛查的必要。

无创产前检测结果为低风险，是否就意味着无需羊膜穿刺？
否。虽然创产前检测具很高的准确性，但结果不用作最终诊断，仅作为高准确性的筛查手段。目前，染色体核型分析依然是产前诊断的金标准。
因此，测结果为低风险者，也不能完全排除胎儿患病的可能性，是否需要羊膜穿刺应遵从医生指示。